ហ្សែននិងការអភិវឌ្ឍ

តើអ្វីដែលកំណត់ពីរបៀបដែលកុមារអភិវឌ្ឍ? ខណៈពេលដែលវាមិនអាចទៅរួចទេដែលត្រូវគិតពីឥរិយាបថនីមួយៗដែលបានរួមចំណែកដល់កុមារដែលនៅទីបំផុតក្លាយទៅជាអ្វីដែលអ្នកស្រាវជ្រាវអាចធ្វើបានគឺមើលទៅលើកត្តាជាក់ស្តែងមួយចំនួន។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូលនូវរឿងជាច្រើនដូចជាពន្ធុវិទ្យាការចិញ្ចឹមកូន បទពិសោធន៍បទពិសោធន៍ មិត្តភក្តិក្រុមគ្រួសារការអប់រំនិងទំនាក់ទំនង។ ដោយយល់ពីតួនាទីដែលកត្តាទាំងនេះដើរ, ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណបានកាន់តែប្រសើរឡើងពីរបៀបដែលឥទ្ធិពលទាំងនោះរួមចំណែកក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍។

គិតពីឥទ្ធិពលទាំងនេះជាប្លុកអគារ។ ខណៈពេលដែលមនុស្សភាគច្រើនមានទំនោរកសាងប្លុកមូលដ្ឋានដូចគ្នានោះសមាសធាតុទាំងនេះអាចត្រូវបានដាក់បញ្ចូលគ្នាក្នុងចំនួនវិធីជាច្រើន។ ពិចារណាអំពីបុគ្គលិកលក្ខណៈរបស់អ្នក។ តើអ្នកជាមនុស្សប៉ុន្មាននាក់សព្វថ្ងៃនេះដែលត្រូវបានបង្កើតដោយប្រវត្តិហ្សែនរបស់អ្នកហើយតើអ្នកមានបទពិសោធន៍ក្នុងជីវិតរបស់អ្នកប៉ុន្មាន?

សំណួរនេះបានធ្វើឱ្យទស្សនិកជនអ្នកចិត្តសាស្រ្តនិងអ្នកអប់រំមានការភ្ញាក់ផ្អើលជាទីបំផុតរាប់រយឆ្នាំហើយត្រូវបានគេសំដៅជាញឹកញាប់ថាជា ធម្មជាតិធៀបនឹងការ ជជែកដេញដោល។ តើយើងជាលទ្ធផលនៃធម្មជាតិ (ប្រវត្តិសាច់ដុំរបស់យើង) ឬការចិញ្ចឹមបីបាច់ (បរិយាកាសរបស់យើង)? សព្វថ្ងៃនេះក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវភាគច្រើនបានយល់ស្របថាការអភិវឌ្ឍកុមារពាក់ព័ន្ធនឹងទំនាក់ទំនងស្មុគស្មាញទាំងធម្មជាតិនិងការចិញ្ចឹមបីបាច់។ ខណៈពេលដែលទិដ្ឋភាពមួយចំនួននៃការអភិវឌ្ឍន៍អាចត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពលយ៉ាងខ្លាំងពីជីវវិទ្យាឥទ្ធិពលបរិស្ថានក៏អាចដើរតួរផងដែរ។ ឧទាហរណ៍ពេលវេលានៃការចាប់ផ្តើមនៃការពេញវ័យកើតឡើងភាគច្រើនគឺលទ្ធផលនៃតំណពូជប៉ុន្តែកត្តាបរិស្ថានដូចជាអាហារូបត្ថម្ភអាចមានឥទ្ធិពលផងដែរ។

ពីគ្រាដំបូងបំផុតនៃជីវិតអន្តរកម្មនៃតំណពូជនិងបរិស្ថានធ្វើការដើម្បីកំណត់ថាតើកុមារជានរណាហើយពួកគេនឹងក្លាយទៅជានរណា។ ខណៈការណែនាំហ្សែនដែលកូនម្នាក់ទទួលបានពីឪពុកម្តាយរបស់គាត់អាចកំណត់ផែនទីផ្លូវសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍបរិស្ថានអាចប៉ះពាល់ដល់របៀបដែលទិសដៅទាំងនេះត្រូវបានបង្ហាញរូបរាងឬព្រឹត្តិការណ៍ស្ងៀមស្ងាត់។

អន្តរកម្មដ៏ស្មុគស្មាញនៃធម្មជាតិនិងការចិញ្ចឹមបីបាច់មិនគ្រាន់តែកើតមានឡើងក្នុងពេលជាក់លាក់ណាមួយឬនៅកំឡុងពេលជាក់លាក់ណាមួយនោះទេ។ វាជាការតស៊ូនិងអស់មួយជីវិត។

នៅក្នុងអត្ថបទនេះយើងនឹងពិនិត្យមើលឱ្យបានដិតដល់អំពីឥទ្ធិពលនៃឥទ្ធិពលជីវសាស្ត្រដែលអាចជួយដល់ ការអភិវឌ្ឍកូន ៗ ។ យើងនឹងស្វែងយល់បន្ថែមអំពីរបៀបដែលបទពិសោធន៍របស់យើងទាក់ទងជាមួយពន្ធុវិទ្យានិងរៀនអំពីបញ្ហាហ្សែនមួយចំនួនដែលអាចមានឥទ្ធិពលលើ ចិត្តសាស្ត្រ និងការអភិវឌ្ឍ របស់កុមារ ។

ដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍន៍

ការចាប់ផ្តើមនៃការចាប់ផ្តើមរបស់ទារកចាប់ផ្តើមនៅពេលកោសិការបន្តពូជរបស់បុរសឬមេជីវិតឈ្មោលចូលក្នុងភ្នាសខាងក្រៅការពារនៃកោសិកាបន្តពូជស្ត្រីឬអូវុល។ មេជីវិតឈ្មោលនិងមេជីវិតនីមួយៗផ្ទុកនូវក្រូម៉ូសូមដែលដើរតួជាប្លង់សម្រាប់ជីវិតមនុស្ស។ ហ្សែនដែលមាននៅក្នុងក្រូម៉ូសូមទាំងនេះត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយរចនាសម្ព័ន្ធគីមីមួយដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាអេដស៍ (ឌីអេស្យូរីបូនុយក្លីកអាស៊ីត) ដែលមានក្រមហ្សែនឬការណែនាំដែលបង្កើតបានជីវិតទាំងអស់។ លើកលែងតែមេជីវិតឈ្មោលនិងអូវុលរាល់កោសិកាទាំងអស់ក្នុងរាងកាយមានផ្ទុកក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ។ ដូចដែលអ្នកអាចប៉ាន់ស្មានមេជីវិតឈ្មោលនិងមេជីវិតនីមួយៗផ្ទុកតែក្រូម៉ូសូម 23 ប៉ុណ្ណោះ។ នេះធានាថានៅពេលកោសិកាទាំងពីរជួបគ្នានោះសារពាង្គកាយថ្មីដែលមានលទ្ធផលគឺមានក្រូម៉ូសូមត្រឹមតែ 46 ។

តើបរិស្ថានបញ្ចេញឥទ្ធិពលនៃការបញ្ចេញហ្សែនយ៉ាងដូចម្តេច?

ដូច្នេះតើការណែនាំហ្សែនដែលត្រូវបានបញ្ជូនពីឪពុកម្ដាយទាំងពីរមានឥទ្ធិពលយ៉ាងដូចម្តេចអំពីរបៀបដែលកូនរបស់ពួកគេលូតលាស់និងលក្ខណៈដែលពួកគេនឹងមាន?

ដើម្បីយល់ឱ្យបានពេញលេញនេះវាជាការសំខាន់មុនដំបូងដើម្បីបែងចែករវាងមរតកសេនេទិចរបស់កុមារនិងកន្សោមពិតនៃហ្សែនទាំងនោះ។ genotype មួយសំដៅទៅគ្រប់ហ្សែនដែលមនុស្សម្នាក់បានទទួល។ បែបផែនបេតិកភពគឺជារបៀបដែលហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានបង្ហាញ។ ប្រភេទបាតុភូតនេះអាចរួមបញ្ចូលលក្ខណៈរាងកាយដូចជាកម្ពស់និងពណ៌ឬភ្នែកក៏ដូចជាលក្ខណៈ nonphysical ដូចជាភាពអៀនខ្មាស់និងភាពចម្រូងចម្រាសជាដើម។

ខណៈពេលដែលប្រភេទហ្សែនរបស់អ្នកអាចតំណាងឱ្យប្លង់សម្រាប់របៀបដែលកូនធំឡើងវិធីដែលប្លុកអាគារទាំងនេះត្រូវបានដាក់បញ្ចូលគ្នាកំណត់ពីរបៀបដែលហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានបង្ហាញ។ គិតអំពីរឿងនេះដូចជាការសង់ផ្ទះ។

ប្លង់មេនេះអាចនាំមកនូវផ្ទះផ្សេងៗគ្នាដែលមើលទៅស្រដៀងគ្នាប៉ុន្តែមានភាពខុសគ្នាសំខាន់ៗដោយផ្អែកលើជម្រើសសម្ភារៈនិងពណ៌ដែលត្រូវបានប្រើក្នុងកំឡុងពេលសាងសង់។

តើកត្តាអ្វីខ្លះដែលមានឥទ្ធិពលលើរបៀបដែលហ្សែនត្រូវបានបង្ហាញ?

ថាតើហ្សែនត្រូវបានសម្តែងឬមិនអាស្រ័យលើរឿងពីរខុសៗគ្នា: អន្តរកម្មនៃហ្សែនជាមួយហ្សែនដទៃទៀតនិងអន្តរកម្មបន្តរវាងហ្សែននិងបរិស្ថាន។

• អន្តរកម្ម ពន្ធុ : ហ្សែនជួនកាលមានផ្ទុកព័ត៌មានខុសគ្នាហើយក្នុងករណីភាគច្រើនហ្សែនមួយនឹងឈ្នះក្នុងការប្រយុទ្ធ។ ហ្សែនមួយចំនួនដើរតាមវិធីបន្ថែម។ ឧទាហរណ៍ប្រសិនបើកុមារមានឪពុកម្តាយកម្ពស់ខ្ពស់និងឪពុកម្តាយខ្លីមួយកុមារអាចបញ្ចប់ការបំបែកភាពខុសគ្នាដោយកម្ពស់ជាមធ្យម។ ក្នុងករណីផ្សេងទៀតហ្សែនខ្លះដើរតាមលំនាំនៃការលិចលង់។ ពណ៌ភ្នែកគឺជាឧទាហរណ៍មួយនៃហ្សែនលេចធ្លោនៅកន្លែងធ្វើការ។ ហ្សែនសម្រាប់ភ្នែកពណ៌ត្នោតគឺលេចធ្លោហើយហ្សែនសម្រាប់ភ្នែកពណ៌ខៀវគឺមានភាពស្ងប់ស្ងាត់។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់ប្រគល់ហ្សែនពណ៌ត្នោតទៅឱ្យក្មេងខណៈដែលឪពុកម្តាយម្នាក់ទៀតបញ្ចេញហ្សែនភ្នែកពណ៌ខៀវដែលវិវត្តន៍ទៅហើយហ្សែនលេចធ្លោនឹងឈ្នះហើយកូននឹងមានភ្នែកពណ៌ត្នោត។
• ប្រតិកម្មហ្សែន - អន្តរកម្មបរិស្ថាន: បរិស្ថានដែលកុមារត្រូវបានប៉ះពាល់ទាំងក្នុងស្បូននិងនៅសល់នៃជីវិតរបស់គាត់ក៏អាចប៉ះពាល់ដល់របៀបដែលហ្សែនត្រូវបានបង្ហាញ។ ឧទាហរណ៍ការប៉ះពាល់នឹងថ្នាំដែលមានគ្រោះថ្នាក់ក្នុងពេលមានស្បូនអាចមានផលប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងទៅលើការអភិវឌ្ឍកូនក្រោយ។ កំពស់គឺជាឧទាហរណ៍ដ៏ល្អនៃលក្ខណៈហ្សែនដែលអាចត្រូវបានជះឥទ្ធិពលដោយកត្តាបរិស្ថាន។ ខណៈពេលដែលហ្សែនហ្សែនរបស់កុមារអាចផ្តល់ការណែនាំអំពីកំពស់កម្ពស់នេះអាចត្រូវបានបង្ក្រាបប្រសិនបើកុមារមានអាហាររូបត្ថម្ភមិនគ្រប់គ្រាន់ឬជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ។

ភាពមិនធម្មតានៃហ្សែន

ការណែនាំអំពីហ្សែនមិនមានភាពឆ្គាំឆ្គងទេហើយអាចត្រូវបានបិទនៅតាមដងផ្លូវ។ ជួនកាលនៅពេលមេជីវិតឬមេជីវិតឈ្មោលត្រូវបានបង្កើតចំនួនក្រូម៉ូសូមអាចបែងចែកមិនស្មើគ្នាដែលបណ្តាលឱ្យសារពាង្គកាយមានច្រើនឬតិចជាងក្រូម៉ូសូម 23 ធម្មតា។ នៅពេលដែលកោសិកាមិនប្រក្រតីទាំងនេះភ្ជាប់ជាមួយកោសិកាធម្មតាហ្សែជីសឺរីដែលជាលទ្ធផលនឹងមានចំនួនក្រូម៉ូសូមមិនស្មើគ្នា។ អ្នកស្រាវជ្រាវបានណែនាំថារហូតដល់ទៅពាក់កណ្តាលនៃហ្ស៊ីហ្សូហ្សែសទាំងអស់ដែលបង្កើតបានច្រើនឬតិចជាង 23 ក្រូម៉ូសូមប៉ុន្តែភាគច្រើននៃពួកវាត្រូវបានបោះបង់ដោយឯកឯងហើយមិនដែលបានវិវត្តទៅជាទារកពេញវ័យនោះទេ។

ក្នុងករណីខ្លះទារកកើតមកមានចំនួនក្រូម៉ូសូមមិនប្រក្រតី។ ក្នុងគ្រប់ករណីទាំងអស់លទ្ធផលគឺជម្ងឺមួយប្រភេទដែលមានលក្ខណៈសម្គាល់។

ភាពមិនធម្មតានៃការរួមភេទជាមួយក្រូម៉ូសូម

ភាគច្រើននៃទារកទើបនឹងកើតទាំងក្មេងប្រុសនិងក្មេងស្រីមានយ៉ាងហោចណាស់មួយក្រូម៉ូសូម X ។ ក្នុងករណីខ្លះប្រហែលជា 1 ក្នុង 500 កំណើតកូន ៗ កើតមកជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូម X បាត់ឬក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទបន្ថែម។ រោគសញ្ញា Klinefelter, ជំងឺ Fragile X និងរោគសញ្ញា Turner គឺជាឧទាហរណ៍នៃភាពមិនប្រក្រតីដែលទាក់ទងនឹងក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ។

ជម្ងឺ Kleinfelter ត្រូវបានបង្កឡើងដោយក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមនិងត្រូវបានកំណត់ដោយការខ្វះខាតនៃការអភិវឌ្ឍនៃលក្ខណៈរួមភេទទីពីរនិងការរៀនពិការ។

Fragile X syndrome ត្រូវបានបង្កឡើងនៅពេលដែលផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូម X ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមដទៃទៀតតាមរយៈម៉ូលេគុលស្តើងមួយដែលវាហាក់ដូចជាគ្រោះថ្នាក់នៃការបំបែកចេញ។ វាអាចប៉ះពាល់ដល់ទាំងបុរសនិងស្ត្រីប៉ុន្តែផលប៉ះពាល់អាចប្រែប្រួល។ អ្នកខ្លះដែលមានជម្ងឺ Fragile X បង្ហាញតិចតួចប្រសិនបើមានរោគសញ្ញាផ្សេងៗខណៈពេលដែលជំងឺវិកលចរិតផ្សេងទៀតវិវត្តទៅជាធ្ងន់ធ្ងរ។

រោគសញ្ញា Turner កើតឡើងនៅពេលមានក្រូម៉ូសូមស៊ិចស៊ី (X Chromosome) តែប៉ុណ្ណោះ។ វាប៉ះពាល់ដល់តែស្ត្រីប៉ុណ្ណោះហើយអាចបណ្តាលឱ្យមានកម្ពស់ខ្លីកន្សែង "បុក" និងកង្វះលក្ខណៈសិច។ ការវិវឌ្ឍផ្នែកចិត្តសាស្រ្តដែលទាក់ទងទៅនឹងរោគសញ្ញា Turner រួមមានការរៀនសូត្រពិការភាពនិងការលំបាកក្នុងការទទួលស្គាល់អារម្មណ៍ដែលបានបង្ហាញ តាមរយៈកន្សោមមុខ ។

រោគសញ្ញាចុះក្រោម

ប្រភេទនៃជម្ងឺក្រូម៉ូសូមទូទៅទូទៅបំផុតត្រូវបានគេស្គាល់ថា trisomy 21 ឬ Down Syndrome ។ ក្នុងករណីនេះកុមារមានក្រូម៉ូសូមបីនៅទីតាំងនៃក្រូម៉ូសូមទី 21 ជំនួសឱ្យការធម្មតាពីរ។ ជម្ងឺ Down ត្រូវបានសម្គាល់ដោយលក្ខណៈផ្ទៃមុខរួមមានមុខជុំគ្នាភ្នែករអិលនិងអណ្តាតក្រាស់។ អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down អាចប្រឈមនឹងបញ្ហារាងកាយផ្សេងទៀតដូចជាបញ្ហាបេះដូងនិងបញ្ហានៃការស្តាប់។ ស្ទើរតែគ្រប់បុគ្គលដែលមានជម្ងឺ Down ជួបប្រទះនូវបញ្ហាអន់ខ្សោយផ្នែកបញ្ញាប៉ុន្តែភាពធ្ងន់ធ្ងរពិតប្រាកដអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំង។

គំនិតចុងក្រោយ

ច្បាស់ណាស់ពន្ធុវិទ្យាមានឥទ្ធិពលយ៉ាងខ្លាំងទៅលើការលូតលាស់របស់កុមារ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយវាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវចាំថាពន្ធុវិទ្យាគឺគ្រាន់តែជាផ្នែកមួយនៃរូបរាងដ៏ស្មុគស្មាញដែលធ្វើឱ្យជីវិតរបស់កុមារ។ អថេរបរិស្ថាន រួមទាំងការចិញ្ចឹមកូន វប្បធម៌វប្បធម៌អប់រំនិងទំនាក់ទំនងសង្គមក៏មានតួនាទីសំខាន់ផងដែរ។

_{សេចក្ដីយោង}

_{Berger, KS (ឆ្នាំ 2000) ។ មនុស្សដែលកំពុងអភិវឌ្ឍ: តាមរយៈកុមារភាពនិងវ័យជំទង់។ ញូវយ៉ក: អ្នកបោះផ្សាយដែលមានតម្លៃ។}

_{Klinefelter, HF (1986) ។ "ជម្ងឺ Klinefelter: សាវតារប្រវត្តិនិងការអភិវឌ្ឍ" ។ South Med J 79 (45): 1089-1093 ។}

_{Miko, I. (2008) ឥទ្ធិពលពន្ធុ: ទំនាក់ទំនង genotype-phenotype ។ ការអប់រំពីធម្មជាតិ 1 (1)}

_{បណ្ណាល័យវេជ្ជសាស្ត្រជាតិ (2007) ។ ពន្ធុវិបផតថលៈអាស័យដ្ឋាន: Triple X syndrome ។}

_{ជម្ងឺ Turner's Syndrome ។ Encyclopedia Britannica ។}